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分化差的脊索瘤
  • 　　低分化脊索瘤是新描述的脊索瘤变体，其尚未被视为亚型，但在形态学，免疫组织化学和分子特征以及临床结果方面具有其自身的独特特征。简要回顾低分化脊索瘤的临床，形态学，免疫组化和分子特征。PubMed使用关键词“低分化脊索瘤”进行搜索。使用轴向骨骼（椎骨和斜坡）参与的入选标准，INI1缺失（借助于免疫组织化学或各种分子技术）和免疫组织化学brachyury表达对所有研究进行了评论。低分化脊索瘤的特征是年轻人群具有轻微的女性优势，斜倚/子宫颈位置，多结节上皮样细胞片，具有嗜酸性细胞质和突出的多形性，并且SMARCB1/INI1表达缺失，这可以通过免疫组织化学和分子研究证明，并且对于其他类型的脊索瘤是意外的。然而，还报道了缺乏SMARCB1/INI1表达的经典脊索瘤，并且尚未解决如何对这些病例进行分类。这种独特的实体是一种被认可和区别于其他类型的脊索瘤或SMARCB1缺陷肿瘤的候选者，这些肿瘤是临床上重要的鉴别诊断，对病理学家来说是一项具有挑战性的任务。然而，还报道了缺乏SMARCB1/INI1表达的经典脊索瘤，并且尚未解决如何对这些病例进行分类。这种独特的实体是一种被认可和区别于其他类型的脊索瘤或SMARCB1缺陷肿瘤的候选者，这些肿瘤是临床上重要的鉴别诊断，对病理学家来说是一项具有挑战性的任务。然而，还报道了缺乏SMARCB1/INI1表达的经典脊索瘤，并且尚未解决如何对这些病例进行分类。这种独特的实体是一种被认可和区别于其他类型的脊索瘤或SMARCB1缺陷肿瘤的候选者，这些肿瘤是临床上重要的鉴别诊断，对病理学家来说是一项具有挑战性的任务。
    　　 出国看病服务机构认为，脊索瘤是一种罕见的原发性恶性骨肿瘤，显示脊索分化，主要见于轴向骨骼，特别是斜坡或骶骨。在当前的世界卫生组织（WHO）“软组织和骨骼肿瘤的分类”中，它被分为三种亚型：常规，软骨样和去分化。脊索瘤的典型特征是软骨粘液样背景中的生理性脂肪细胞的索和小梁。在可变形态特征中，它们具有相似的免疫表型，显示泛细胞角蛋白，S100，EMA（上皮膜抗原）和brachyury的阳性，后者是最敏感和特异性的，主要用于诊断轴外疑似病变。除了这三种类型的脊索瘤外，部分研究人员还描述了一种新的变异-称为低分化脊索瘤（低分化脊索瘤）-具有独特的形态学特征，特别是在儿科人群中，结果通常较差。最近，这个“低分化”亚组被归因于SMARCB1（SWI/SNF相关的基质相关肌动蛋白依赖的染色质亚家族B成员1调节因子）/INI1（整合酶相互作用1）表达的丧失，这进一步将低分化脊索瘤定义为实体。
    　　 SMARCB1或INI1被称为ATP依赖性染色质重塑复合物的主要亚基蛋白之一，称为SWI/SNF或BAF。BAF复杂起着各种细胞活动，如通过与Sonichedgehog信号传导途径和肿瘤形成抑制作为其对P16-RB路径效应相互作用通过染色质重塑，细胞增殖和分化调节基因表达中起重要作用。在90年代后期，研究显示恶性横纹肌样瘤在SMARCB1中显示突变和缺失，此后，在各种实体中开始报道该蛋白的异常表达。
    　　 低分化脊索瘤主要是年轻人群的肿瘤。平均年龄为9.7岁，从3个月到42岁不等。总体而言，女性占优势（F：M=1.4）。低分化脊索瘤是一种脊索起源的骨肿瘤，通常见于斜坡，颅底和颈椎（91％）。超过一半的病例（30/53），肿瘤特别来自斜坡，其中四个肿瘤向下延伸至颈椎和髓管。19名患者（36％）患有椎体肿瘤位于宫颈水平和骶骨/尾骨。两名患者的肿瘤位于颅底，一名患者位于后颅窝/小脑，其余一名患者的肿瘤位于硬脑膜上，无需进一步指定。平均肿瘤大小为4.3厘米（1.5-12厘米）。
    　　 临床特征主要是由于质量效应，如颅神经麻痹，头部和颈部疼痛。据报道，一些患者体重减轻是该疾病的主要症状。放射学，溶解性和破坏性骨量，溶解性骨质改变以及延伸至颈椎的斜坡糜烂是CT扫描中最常见的病变。在MRI上，肿瘤在T1和T2加权图像上通常是异质的，具有中高/异质对比度增强。
    　　 低分化脊索瘤的形态与横纹肌样瘤或上皮样肉瘤具有一些特征，并与经典脊索瘤的形态形成对比，后者被描述为短线，致密的上皮样片/单调细胞巢，具有丰富的嗜酸性细胞质，可具有起泡/空泡状外观（所谓的生理脂肪细胞）。低分化脊索瘤通常由上皮样细胞的细胞小叶或粘性片组成，具有嗜酸性至清晰的细胞质和中度至重度的核多形性。虽然它们通常缺乏生理脂质细胞（42/53,79％）和模拟透明软骨的细胞外粘液样或软骨样基质，但也报道了INI1缺失和形态类似于经典脊索瘤的肿瘤。细胞形态和组织模式可能会有所不同，如Owosho等。在他们的病例中描述为上皮样，横纹肌，在巢，腺泡或固体形式的纺锤体结构。某些情况下，据报道，以显示活性慢性炎性浸润。所有病例均表现出轻度至中度多形性。大多数病例至少有局灶性坏死;然而，有丝分裂活动通常不突出。
    　　 免疫组化结果
    　　 所有病例均表现出与brachyury（T蛋白）的阳性，这是一种定义特征，几乎是所有脊索瘤亚型的必需品，因为它代表脊索起源，并且SMARCB1/INI1核表达缺失。核SMARCB1/INI1损失被认为是脊索瘤中低分化脊索瘤的特征区别。然而，仅根据INI1蛋白表达缺失定义低分化脊索瘤存在一些局限性，因为已知两例具有经典脊索瘤形态和保留INI1免疫表达的病例在SMARCB1基因中具有引起疾病的突变（请参考以下讨论）在分子研究部分）。在所有情况下，泛细胞角蛋白和EMA均为阳性。与经典脊索瘤相反，S100蛋白表达较少发生（17/38,45％）。肿瘤细胞通常对GFAP，结蛋白和肌动蛋白呈阴性。很少有病例表达神经丝和半乳糖凝集素-3。Ki-67增殖指数在15例中通常约为10-15％，但可能高达60％。Yadav等报道7例中有5例表达EGFR和p53，提示可能的治疗靶点。
 
出国看病概况

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　　 从中国经济发展水平和消费能力预测，未来10年时间，海外医疗市场及其相关产业的市场的巨大潜力，有可能超过数百亿美元。
出国看病适应症
靶向药物
 

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