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神经纤维瘤病的两兄弟
  • 　　神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性神经皮肤疾病，由位于染色体17长臂上的NF1基因突变引起。人类基因突变数据库中报告了2600多个NF1突变。神经纤维蛋白的缺乏导致有丝分裂信号的增加和细胞增殖的增加。作为神经c的一种疾病，该疾病的特征是咖啡馆黄斑，良性神经纤维瘤以及恶性周围神经鞘瘤，腋窝或腹股沟区的雀斑，视神经胶质瘤和Lisch结节。学习障碍和骨发育不良也可能发生。NF1患者罹患早发性脑血管疾病的风险增加，其发病机理尚未阐明。
    　　 一些报告集中在NF1患者的早期发作性中风。在这里，出国看病网研究人员报告了两个兄弟姐妹的第一例患急性缺血性中风的NF1。这位39岁的女性受到熟悉的NF1形式影响，因旋转性眩晕，头晕和步态偏离急性发作并倾向于向右侧下降而入院。经检查，她的皮肤显示出典型的NF1柱头，包括腋下和腹股沟区域的多个咖啡馆斑点，皮下神经纤维瘤和雀斑，满足了NIH定义的NF1的三个主要标准。该患者有高血压病史，目前接受坎地沙坦治疗。入院时进行神经系统检查，发现左侧眼球震颤，右眼上睑下垂，构音障碍和分离的感觉丧失。颅骨计算机断层扫描扫描正常。大脑的磁共振成像在小脑半球和延髓延髓中的弥散加权成像上显示出多个高强度信号，代表了急性梗塞。对比增强磁共振血管造影和飞行时间血管造影显示了V4段中右椎动脉的扩张。心电图显示窦性心律，超声心动图正常。对血管炎进行的实验室检查为阴性。实验室评估的血栓形成危险因素未发现明显异常，但颅外和颅内双工超声检查未显示任何动脉粥样硬化斑块。该患者接受低剂量口服抗血小板治疗和辛伐他汀治疗。在为期4周的强化康复计划中，她完全康复，并且没有任何神经系统缺陷。在四年的随访中进行的MRI检查未发现任何急性梗塞。右椎动脉的扩张在TOF图像上保持不变。这名36岁的男性是患者1的弟弟，出现语言障碍和身体左侧无力。根据临床发现，已经在儿童期进行了NF1的诊断。咖啡色斑点和皮下神经纤维瘤。在32岁时，DNA测序揭示了先前报道的NF1基因第4外显子无义突变证实了NF1的诊断。入院时，神经系统检查发现有构音障碍，左侧面神经麻痹和左侧偏瘫。CCT正常，但MRI显示DWI左半形核急性梗死。ce-MRA和TOF表现出左脑前动脉A1段发育不全，这是一种常见的解剖变异，在死后检查的10％中发现。颅外和颅内双工超声检查未发现动脉粥样硬化斑块ECG记录了正常的窦性心律；超声心动图显示心室功能正常，没有卵圆孔未闭或心脏栓塞的证据。血压没有升高。血管炎和血栓形成检查和脑脊液分析。患者接受了抗血小板治疗，并开始了康复计划。在两年的临床随访神经系统检查中发现左手轻度轻瘫，MRI未显示任何急性缺血。ce-MRA或TOF中未发现脑血管异常。早发性脑血管疾病很重要，但在NF1患者中未充分认识到并发症。与普通人群相比，患有中风的NF1患者平均年龄明显偏低，并且不太可能患有常见的中风危险因素，包括糖尿病，房颤和动脉粥样硬化。
    　　 几项大型临床研究已经探讨了NF1相关性脑血管病的患病率，结果从2.5％到15％不等。脑血管异常通常会影响动脉循环，包括烟雾病，脑动脉瘤和狭窄或直肠的脑血管。关于发病机制，假定神经纤维蛋白起着核心作用。相信神经纤维蛋白异常会导致内皮细胞层完整性的丧失以及血管壁内平滑肌细胞的异常增殖，这一过程类似于导致多种神经纤维瘤形成的机制。对于机械性动脉损伤，这一点尤其明显。因此，似乎获得了与NF1相关的血管病变，并且已经描述了既有病变的进展和新病变的发展。雪旺细胞在血管壁内的增殖是与NF1相关的血管病。NF1患者更可能患有高血压，这是中风和心脏病的主要危险因素。迄今为止，原发性高血压是最常见的形式，但NF1也易感于嗜铬细胞瘤和肾动脉狭窄，两者均引起继发性高血压。某些NF1个体的止血效果减弱，这可能导致该人群中风的风险增加。在这里，研究人员介绍了两个受到熟悉形式的NF1影响的兄弟姐妹，他们在年轻时患有缺血性中风。在第一例患者中，确定了中风的三个危险因素，包括V4段右椎动脉扩张，高血压以及甘油三酯和胆固醇水平升高。但是，小脑半球和延髓延髓的急性梗死并不能完全通过假设的动脉-动脉栓塞事件来解释。尽管有高血压，高甘油三酯血症和高胆固醇血症，颅外和颅内超声检查仍显示正常结果，没有动脉粥样硬化斑块。因此，该患者的中风不太可能是由动脉粥样硬化引起的。第二位患者未显示出脑血管异常，高血压或任何其他常见危险因素，强调了以下假设：中风可能不是由两个兄弟姐妹中的典型危险因素引起的。
    　　 研究人员的研究存在一定局限性：受患者NF1感染的母亲的临床数据非常有限，并且尚不清楚她是否患有缺血性中风。患者未进行外显子组或全基因组测序。因此，不能排除某些额外的，独立于NF1的遗传因素可能会导致患者中风的发生。尽管如此，研究人员的研究仍具有重要意义。它的新颖性在于以下两个方面：首先，尽管公认的事实是NF1患者中风的风险增加，但在此研究人员报道了两个NF1兄弟姐妹的第一例，他们患有早发性急性缺血性中风，可能是趋向于独特的NF1表型，包括脑血管并发症。第二，大型回顾性研究已经报道了NF1患者早期中风的风险增加。但是，没有一个能完全突出导致NF1患者中风的潜在病原过程。没有脑血管异常并不排除NF1患者中风的风险增加，而且导致急性中风发生的病理生理变化似乎与人群中常见的危险因素不同。事实上，NF1的临床诊断可能是中风的独立危险因素，它可能与NF1基因的某些突变特别相关。NF1患者的确切病理生理机制和脑血管缺血的自然病史仍有待强调。涉及NF1患者管理的专业人员应意识到该人群中风的风险增加，并应在出现新神经系统症状的NF1患者的鉴别诊断中考虑中风。对大型前瞻性研究的高度需求未得到满足，以建立诊断，监测和治疗患有NF1的患者的脑血管疾病的最佳指南，并就NF1的常规血管筛查达成共识。
 
出国看病概况

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　　 从中国经济发展水平和消费能力预测，未来10年时间，海外医疗市场及其相关产业的市场的巨大潜力，有可能超过数百亿美元。
出国看病适应症
靶向药物
 

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