出国看病
 
儿童神经性肌强直的综述
  • 　　神经性肌强直是周围神经过度兴奋引起的自发性肌肉活动。Isaac综合征或获得性神经强直表现为肌肉不自主抽搐，抽筋，肥大，虚弱，消瘦，有时出汗过多。当还出现自主神经和中枢性变化时，将使用术语Morvan综合征。这些综合征很少见，大多数见于成年人。电压门控钾通道的抗体是第一个与神经强直相关的报道。现在已知，抗体并不直接结合钾通道，而是结合其中一种相关蛋白：神经性肌强直患者中的接触素相关蛋白样2；边缘性脑炎患者中富含亮氨酸的神经胶质瘤灭活蛋白1；以及Morvan综合征患者的CASPR2和LGI1。自2011年以来，当临床上可对LGI1和CASPR2进行抗体检测时，来自英国三个儿科神经病学中心的三名患有获得性神经强直的孩子接受了血清测试。所有CASPR2和LGI1抗体均为阳性。在这里，出国看病研究人员描述它们的临床表现，疾病进程和治疗反应。所有三名患者均获得了书面的知情同意书，以发表病例描述。
    　　 一位正常发育的13岁白人男性因腿部肌肉抽搐而到当地医院就诊；下背部，臀肌和大腿后部肌肉疼痛和抽筋。并没有其他医疗问题，学校表现良好。在参加竞技足球比赛后，他的症状持续了2至3天。由于疼痛，无法上学和失眠，使他的负重活动减少了。经检查，他昏昏欲睡。他的血压都升高到160/100mmHg。颅神经检查正常，无乳头水肿。下肢均可见肌强直，小腿肌更为明显。四肢都有正常的语气和力量。他的下肢反射减弱。小腿腿部发烫。由于下背部肌肉疼痛，活动受到限制。脑和脊柱核磁共振显像正常。脑脊液分析结果显示正常葡萄糖，乳酸和蛋白质均无细胞。心电图正常，但超声心动图提示轻度左心室肥大。未发现引起高血压的心脏或肾脏原因。肌电图表现为自发活动，表现为束缚电位，代表运动轴突自发去极化，并伴有周围神经过度兴奋。他接受了降压药物氨氯地平的治疗，并加入了赖诺普利作为第二种药物。需要常规扑热息痛，可待因和加巴喷丁来治疗疼痛。并开始服用卡马西平治疗神经性肌强直。夜间服用阿米替林以帮助睡眠并过夜缓解疼痛。在第4周，他的症状明显减轻，肌强直完全消除，血压恢复正常。
    　　 一名14岁的印度男性到印度旅行一周后出现腿部无力和抽搐，并出现腹泻病。最近没有免疫接种。肌肉抽搐最初是在大腿和小腿上方。然后扩散到二头肌和肩cap上区域。肌肉痉挛由于活动和腿部痉挛而加剧。体重减轻了3公斤。他的认知或学习成绩没有变化。有在4岁6个月被诊断出患有1型糖尿病的自身免疫性疾病的病史，他在胰岛素泵上得到了很好的控制，并且在13岁时被诊断出膜性肾小球肾炎并具有稳定的肾功能。没有其他重要的病史，并且发展适合年龄。在检查中，他机敏而定向，步态正常，颅神经检查无异常。神经系统检查显示大腿，小腿和肩cap上区域有双侧肌强直。他的上肢和下肢都有典型的语气，力量和反射力。肌电图，神经传导研究和脊柱磁共振成像均正常。他的症状无需任何治疗即可自发缓解。症状发作后4周的随访中，肌强直几乎消失了，除了右肩cap骨上残留的少量肌强直。
    　　 一名4岁的白人男性表现出运动退化与腿部疼痛和无法坐轮椅短距离行走有关。被诊断出患有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，这是在新生儿泌尿代谢筛查中发现的。此外在1岁时被诊断为高免疫球蛋白E综合征，表现为严重的湿疹和手脚红肿。经检查，发现他的鼻子，手和脚患有近端肌肉无力，广泛的肌强直以及毛细血管扩张。治疗前的肌肉活检显示，慢性血管周围炎症的多个病灶有时在肌肉纤维之间延伸，表面肌电图显示肌强直。他接受了免疫抑制治疗。静脉接受30mg/kg甲基泼尼松龙3天，口服泼尼松龙以20mg/kg开始，每月每剂减少5mg。每月在两天内还给他静脉注射1g/kg免疫球蛋白。加入甲氨蝶呤作为类固醇保护剂。在12个月时，神经肌强直已经消退。湿疹和手脚肿胀也有所改善，可以走路和跑很远的距离。停止了免疫球蛋白的治疗，并保持了3年低剂量类固醇和甲氨蝶呤的控制。停用类固醇后，他的症状再次出现，每月输注一次免疫球蛋白后重新开始。
    　　 所有这三种情况下的临床和亚临床特征。使用基于细胞的测定法对所有患者进行血清抗体测试在案例1和2中进行了固定的商业化测定；在案例3中进行了基于活细胞的测定。所有患者均由其医生进行了经验研究，以排除一系列感染性，替代性炎症和神经代谢病因。所有患者的隐匿性恶性肿瘤筛查均为阴性。
    　　 在成人中，周围神经系统的抗体介导的疾病已得到明确定义，迅速识别并已通过EMG进行了适当调查，并测试了LGI1和CASPR2抗体。但是，这些抗体在儿童中并不常见。美国的最新病例系列确定了13名在7年内LGI1和CASPR2抗体呈阳性的儿科患者，明显少于成人。研究人员的病例系列类似，三名患者是双重抗原阳性，两名被诊断出患有Morvan综合征，另一名患有神经性肌强直。在病例系列中，除了伴有失眠的病例1外，未见其他提示Morvan综合征的特征。此外，患者未显示任何与LGI1抗体相关的中枢神经系统症状。肌强直是病例1和2的主要特征，而病例3则伴有肌强直。在研究人员的病例系列中观察到的与CASPR2抗体相关的其他症状包括疼痛和体重减轻。在例1和3中疼痛是导致在活动受限的重要特征。这与CASPR2免疫和基因破坏的动物模型中疼痛超敏反应的最新报道保持一致。
    　　 多达28％的具有LGI1或CASPR2抗体的成人患者具有共存的自身免疫病，在研究人员的病例系列中，三分之二的患者中都可见到。最近使用人类白细胞抗原分析进行的研究已经发现，在LGI1阳性的患者以及最近在CASPR2阳性的患者中，人类白细胞抗原之间的关联性很强。独特的人类白细胞抗原协会也已经在那名双抗原阳性的患者所描述的，推断一种罕见的遗传易感性显影两个神经元的抗体。成人中已充分描述了CASPR2抗体与恶性肿瘤，特别是胸腺瘤的相关性。这些患者的肿瘤发生率在0％至32％之间。肿瘤还没有发生在儿童和在研究人员的三个案件没见过。在成人中，潜在癌症的治疗通常与症状的缓解有关。神经肌紧张症对症治疗反应良好。如有必要，可以使用卡马西平，苯妥英钠，丙戊酸钠和拉莫三嗪等钠通道阻滞剂。从研究人员的病例系列中可以看出，病例1对卡马西平的反应良好，在症状缓解后断奶，而对于病例2则无需治疗即可缓解症状。但是，某些患者对症治疗可能使人虚弱需要免疫调节疗法。这可能包括血浆交换，静脉内免疫球蛋白和泼尼松龙的口服免疫抑制，有或没有硫唑嘌呤或甲氨蝶呤；在选定的患者中，所有患者均已尝试了多种组合并获得成功。
    　　 大多数抗体介导的疾病的治疗，尤其是同时或连续免疫治疗，都需要对毒性和不良事件风险的了解和仔细考虑。长期后遗症的可能性，包括儿童免疫抑制对随后的生育能力，恶性肿瘤的风险以及可能的免疫早衰的影响，需要对每位患者进行仔细考虑。
 
出国看病概况

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　　 从中国经济发展水平和消费能力预测，未来10年时间，海外医疗市场及其相关产业的市场的巨大潜力，有可能超过数百亿美元。
出国看病适应症
靶向药物
 

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