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轴外脊索瘤
  • 　　脊索瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，表现出脊索分化，几乎完全发生在轴向骨骼中，对椎体，骶尾骨和颅底有偏好。额外的轴向位置是极不寻常的，与只有28例在迄今。轴向和轴外脊索瘤表现出完全的形态和免疫重叠，设有一个上皮细胞增殖的粘液样背景设定，显示出可变空泡胞浆嗜酸性，位于中央的细胞核和短尾的免疫组化表达。
    　　 轴外脊索瘤被认识不足并且经常被误诊，特别是在大而深层时，主要是骨外粘液样软骨肉瘤和肌上皮瘤。Brachyury是一种在脊索分化中起关键作用的转录因子，是脊索性肿瘤的一种非常特异的标志物。大多数两例软组织肌上皮瘤的赘生细胞的brachyury的强核免疫组化表达。考虑到已经提到的免疫形态学重叠，不能排除这些病例实际上代表轴外脊索瘤的实例。肌上皮肿瘤代表临床病理异质性肿瘤组，范围从良性到高度侵袭性病变，根据其解剖位置以及导管分化的存在，有时在不同标记下指定：软组织肌上皮瘤，parachordoma和混合瘤。在大约65％的软组织肌上皮瘤中观察到EWSR1和FUS基因重排。在几乎所有的骨外粘液样软骨肉瘤病例中都检测到NR4A3基因重排，因此可作为一种强有力的诊断确认工具。为了增加研究人员对轴外脊索瘤的临床病理和分子特征的理解，研究人员在此描述了这种极为罕见的肿瘤实体的六个病例。
    　　 该研究基于6名患有轴外脊索瘤的患者，无先前轴性脊索瘤或其他骨骼脊索肿瘤的病史，通过放射成像评估。相对于4名患者的样本是从1981年至2016年从Rizzoli研究所的病理科获得的，另外两例是特雷维索综合医院病理科的外部咨询。所有6名患者均可获得随访数据。获得了该研究的机构审查委员会许可。
    　　 6名患者由4名女性和2名男性组成，年龄范围为20至67岁。所有患者均出现单一局部肿块。软组织发生4例，骨中有2例。临床上，在所有患者中，病变最初是无症状的，但在6个月至2年的时间变化期间变得疼痛。4名患者可获得成像。骨肿瘤分别为骨旁和皮质。两者都是溶解性的，受限制的，并且被炎症反应包围，T1加权图像上具有中间信号，T2上具有高信号。一个软组织损伤，侵蚀胫骨近端的皮质，界限良好，T1加权图像信号较低，出血部位较强，T2加权图像信号较高且异质。膝关节内出现的第4个病灶对质子密度有很高的信号。所有患者均接受手术治疗。5例获得完全切除，1例获得边缘切除。大体上，软组织肿瘤界限良好，由多叶白色或黄色结节组成，具有部分凝胶状切面和不同数量的出血。相比之下，骨病变是分叶状的，具有肉质切面。肿瘤的大小范围为0.8至8厘米。
    　　 在显微镜和低功率下，软组织和骨肿瘤均呈现小叶生长模式，具有不同厚度的纤维带，分离肿瘤细胞。在所有6个病例中，肿瘤细胞具有上皮样细胞形态，组织在巢和细胞中，所述巢和细胞系设置在丰富的细胞外粘液样基质中。在高功率下，肿瘤细胞具有染色质细胞核，部分空泡化为嗜酸性细胞质，如经典的生理细胞所示。除一例病例外，其他病例均表现为轻度细胞异型，表现为低至中度细胞。在没有严重的细胞学异型性和几乎没有介入的粘液样基质的情况下，只有一个病例的细胞区域增加。没有肿瘤包含软骨形成分化的病灶或去分化区域。免疫组化结果显示，6例患者均表现出强烈的EMA，细胞角蛋白AE1/AE3，S100和brachyury的表达。INI1核表达保留。平滑肌肌动蛋白，calponin，p63和GFAP均为阴性。在FISH分析中，没有肿瘤显示NR4A3，EWSR1和FUS基因重排。所有患者在局部手术治疗后仍然没有疾病。第一次手术切除后，没有患者接受辅助化疗或放疗。一名接受边缘切除术的患者在诊断后6个月和9个月分别发生两次局部复发后接受了大腿截肢术。同一患者在第一次切除后22个月出现腹股沟淋巴结转移。其他5名患者在最近的随访中未发生局部复发或远处转移。
    　　 从未系统地研究过轴外脊索瘤，因为它们极其罕见并且难以将它们与出现类似的病变分开。事实上，基于微观特征，它们与骨外粘液样软骨肉瘤和肌上皮肿瘤的区别可能非常具有挑战性。在引入brachyury和分子分析的免疫组织化学染色之前，术语“parachordoma”变得流行以描述一组异质性肿瘤，其中很可能包括骨外粘液样软骨肉瘤，肌上皮乳腺肿瘤，脊索瘤和在轴外位点在深部软组织产生的。brachyury的核表达是T-box蛋白的成员，其在脊柱的早期发育中起关键作用，目前被认为是脊髓分化的敏感和特异性标记物。例软组织肌上皮瘤中有2例在大多数肿瘤细胞中具有强烈和弥漫性的brachyury表达。为了使诊断混乱，在儿科轴向脊索瘤子集已经观察SMARCB1/INI1的核表达的甚至更大的损失。考虑到所描述的免疫形态学相似性，分子遗传学发现的整合似乎是强制性的，以便支持准确的诊断。在遗传学上，绝大多数深层肌上皮肿瘤具有明显的分子改变。最常见的遗传畸变由EWSR1基因重排代表，存在于大约50％的肌上皮肿瘤中。一种名为合胞体肌上皮瘤的皮肤肌上皮肿瘤的独特变异被发现具有更高百分比的EWSR1基因重排。作为EWSR1观察是有趣的驱动的肌上皮肿瘤通常表现出与细胞质清除相关的均匀圆形细胞形态，因此在形态学上与轴外脊索瘤重叠。有6个66基因重排EWSR1阴性肌上皮瘤，rearranged肌上皮肿瘤具有宽的临床表现，形态学模式，始终缺乏导管分化或osteochondroid基质形成。关于骨外粘液样软骨肉瘤，免疫组织化学染色的诊断帮助有限，与肌上皮瘤的形态学重叠几乎完成。示范NR4A3基因重排是强制性的，以支持诊断。出国看病网研究人员的系列轴外脊索瘤表现出典型的脊索肿瘤免疫组织化学特征，包括EMA，细胞角蛋白AE1/AE3，S100和brachyury的强烈表达，与SMWSCB1/INI1蛋白的保留表达相关，而没有重排EWSR1，NR4A3，或FUS基因。除了肌上皮瘤和骨外粘液样软骨肉瘤外，轴外脊索瘤的鉴别诊断包括转移性轴性脊索瘤，只有经过仔细的临床检查才能排除。
    　　 原发性轴外脊索瘤往往表现出惰性的临床病程。的报告的病例中位随访66个月。这31名患者中有7名在平均18个月后出现局部复发，并且与两名患者的肺转移相关。32名患者在没有疾病迹象的情况下存活;三人患有疾病，一人死于未知疾病，一人死于心脏衰竭而没有肿瘤疾病的证据。尽管病例数量有限，但这些数据表明轴外脊索瘤与轴向骨骼位置相比表现出较小的侵袭性，但当然这可能在很大程度上取决于更有利的解剖位置。没有证据表明放射治疗或化疗在轴外脊索瘤中起作用，建议手术切除边缘宽。
    　　 原发性轴外脊索瘤是一种极为罕见的肿瘤，具有独特的形态学和免疫组化特征，可以区分形态学模拟，如骨外粘液样软骨肉瘤和肌上皮瘤。研究人员的数据将进一步证实，与轴向骨骼脊索瘤相比，轴外脊索瘤的特征是侵袭性较小的行为，使得完全手术切除最常见。
 
出国看病概况

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