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小儿脊索瘤低分化
  • 　　脊索瘤是一种侵袭性骨肿瘤，被认为起源于胚胎脊索残余。在成年人中，cro尾骨部位是最常见的部位，而在儿科病例中，颅骨底，尤其是锁骨主要部位。低分化脊索瘤是罕见的，大多影响5岁以下的儿童，并且其特征在于公开的多形性组织学：大主轴和上皮样细胞细胞核深染的片材，不同量的嗜酸性粒细胞细胞质的，突出的核，多灶性坏死和有丝分裂增加。儿科患者在PD脊索瘤SMARCB1 表达缺失的鉴定导致疾病的进一步分子分析。最近的一项研究表明，PD脊索瘤是一种分子疾病，与非典型类畸形分子不同，后者也是SMARCB1缺陷型肿瘤。本文中，出国看病网研究人员报告了两例小儿PD脊索瘤，它们均发生在锁骨区域，并显示SMARCB1 表达缺失。
    　　 一名6岁女孩出现复视一周。上MRI怀疑clival脊索瘤，和患者接受伽玛刀手术。GKS后，结节肿块的大小缩小了4个月。但是，在8个月后，随访MRI显示了脊柱肿块的大小和范围增大，伴有桥脑和中脑浸润。她接受了颅骨切开术和肿瘤大部切除术，并通过腹膜-腹膜分流幸免于难，并且没有肿瘤进展。一个7岁男孩表现出身体活动迟钝，睡眠时间增加了一个月。该患者主诉颈部疼痛并表现出步态障碍。他进一步表现出意识丧失和小脑姿势。脑部MRI显示大约6.5 cm的异质性肿块累及了锁骨，C1，C2和椎前肌，导致阻塞性脑积水。在放射学上，怀疑是脊索瘤或骨肿瘤。进行口咽活检后，患者在从锁骨到C2的区域接受了三维保形放射治疗，随后接受了调强放射治疗。放疗后对肿瘤进行小计切除，患者仍在呼吸机上存活。
    　　 术中会诊时，病例1发现横纹肌样细胞具有大量嗜酸性细胞质，呈片状排列，并伴有局灶性坏死。由于大细胞与淋巴细胞混合在一起，术中诊断过程中的鉴别诊断包括生殖，PD胶质肿瘤，和AT 。组织病理学切片显示，细胞瘤由上皮样细胞组成，具有嗜酸性或透明细胞质，多灶性肿瘤坏死。多数肿瘤细胞排列成堆积的细胞片，但有些以dischohesive的方式分散。在肿瘤内发现可变数量的淋巴细胞，呈小簇或单细胞形式存在。肿瘤细胞具有较大的囊泡核，染色质呈团簇状且核仁突出。一些肿瘤细胞具有独特的细胞膜和显示大量与细胞质空泡。与病例1相比，病例2明显可见纤维基质和炎症。肿瘤未显示出特定的生长方式或细胞分化。虽然是一个严重的破碎伪影，大的肿瘤细胞与嗜酸性细胞质和泡状核的足量被视为不显眼核仁。在这两种情况下，鉴别诊断包括生殖细胞肿瘤，淋巴瘤，脊索瘤和大细胞淋巴瘤。
    　　 通过免疫组织化学，这两种情况都为细胞角蛋白弥散性强阳性，并且缺乏SMARCB1 表达。Brachyury在两种肿瘤中均显示出较弱但弥漫的核阳性。其余所有标记均为阴性。本研究中用于免疫组化的抗体。在病例1中，Ki67标记指数约为15％，在病例2中，Ki67标记指数约为7-8％。在病例2中，放疗后切除的肿瘤表现出相似的组织学特征，其中炎性成分更为明显，而增殖指数则略有增加，最高可达10％。在案例1和案例2的福尔马林固定石蜡包埋切片上，使用断裂探针进行了荧光原位杂交。 EWSR1 FISH表明在39/60的肿瘤细胞的红色信号杂损失，这是位于远离SMARCB1 和可以共同失去SMARCB1损失。但是，由于组织质量差，在例1中FISH失败。
    　　 在这项研究中，两个儿科病例均显示了脊索瘤的非经典组织学特征。脊索瘤是一种罕见的侵袭性骨肿瘤，发生在轴向骨骼中，优先出现在颅骨基部和脊柱骨中，并且被认为起源于脊索残余。儿童和青少年的脊索瘤很少见，占脊索瘤的＜5％。大多数脊索瘤发展颅底，在儿童颅底脊索瘤是已知的，以显示侵略性生物学行为。不同寻常的组织学特征已报道在儿科脊索瘤，并推测可能与积极的临床过程。 PD或非典型脊索瘤已被描述为具有非经典的组织学特征，包括圆形细胞或梭形细胞瘤，呈片状或无鳞状排列的植生细胞，多灶性坏死，有丝分裂，细胞外基质的缺乏和胶原基质的存在。这些组织学特征与那些AT，CNS的恶性横纹肌样瘤大多影响儿科人群的重叠。
    　　 AT是由原始神经外胚层，间充质，上皮细胞和小细胞胚胎组件，经常含有横纹肌样细胞用的失活SMARCB1基因或很少的SMARCA4基因。在22q11.2处SMARCB1 基因座的突变或丢失是AT的遗传标志。双等位基因失活SMARCB1已在婴儿期和AT ，其中发生零星或作为横纹肌样瘤倾向综合征的一部分恶性横纹肌样肿瘤中发现。的失活SMARCB1该基因导致SMARCB1蛋白表达丢失，可以通过抗SMARCB1 抗体的免疫组织化学检测到。在PD脊索瘤的一个子集中发现了SMARCB1表达的丧失，表明其与肿瘤的发病机理有关。 在先前的73例小儿颅底脊索瘤系列中，PD脊索瘤占8％，所有患者均在5岁以下。大多数PD脊索瘤病例具有细胞学异型性，坏死和有丝分裂增加，80％的患者死亡，而只有<20％的患者死于其他亚型。尽管先前的研究尚未评估SMARCB1 的表达，小儿脊索瘤的子集可能缺乏SMARCB1的表达。在儿科脊索瘤SMARCB1表达的损失的鉴定后，零星的病例报告和研究论文已经发表，其中包括出国看病网研究人员的患者，并且如上所述，大多数SMARCB1 缺陷病例均表现为PD或非典型组织学。
    　　 由于SMARCB1阴性PD脊索瘤和AT均可显示变化的未分化表型，因此小活检标本中重叠的组织学特征可能导致诊断混乱。研究表明PD脊索瘤保留了胸膜上皮瘤的表达，胸膜上皮瘤的特征是脊索的起源，而AT对胸膜上皮瘤的阴性。即使脊柱位置对脊索瘤具有高度特异性，但在儿科患者中也报告了罕见的脊柱AT。这些AT可能可能已经PD脊索瘤，因为主轴和上皮或横纹肌样细胞以及细胞角蛋白强表达的片材也PD脊索瘤的特征。此外，未检查那些AT 的SMARCB1 表达，并且分支位置仍支持脊索瘤的可能性。在本研究中，这两种情况均显示出短臂神经节表达以及SMARCB1表达缺失。此外，具有骨累及的分支位置和肿瘤细胞的相对均匀的组分而没有异源的组分导致通过AT诊断PD脊索瘤。SMARCB1失活的进一步分子分析还不够，尽管案例2显示EWSR1杂合丢失如之前的研究所述。SMARCB1免疫组织化学是SMARCB1失活的良好替代指标，因此案例1可能包含SMARCB1失活的另一种机制。
    　　 在最近的研究中，传统和PD脊索瘤共享保留核短尾染色的功能，但SMARCB1染色仅丢在PD脊索瘤。尽管SMARCB1 阴性在两个PD脊索瘤和AT 与的22Q损失沿着看出SMARCB1 区域，SMARCB1阴性PD脊索瘤被认为是一个不同的分子实体，从常规脊索瘤或在不同的RT通过DNA甲基化分析。其他以前的报告表明，经典组织学的儿科脊索瘤，以及PD脊索瘤，缺乏SMARCB1表达; 因此，需要对大量儿科病例进行进一步研究。总之，对于小儿脊柱肿瘤，应进行SMARCB1和近距性染色，以免忽视PD脊索瘤的可能性。
 
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