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头颈部脊索瘤
  • 　　脊索瘤是可以沿着中心轴线神经任何地方出现一种罕见的恶性骨肿瘤。脊索瘤是一种独特的实体，因为它是源自脊索残余的恶性肿瘤，是胚胎盘中诱导神经板所需的胚胎结构。间头颈部位，多数在颅底出现与少数沿颈椎产生。脊索瘤也有报道在头部和颈部外的轴向位置，包括鼻咽，鼻窦，鼻侧壁，口咽，和颈部软组织。鼻咽的一些额外的轴向脊索瘤与窦道从斜坡延伸相关联的。男性和女性受到同等影响，头颈部脊索瘤往往比其他部位提前十年。脊索瘤往往是生长缓慢的肿瘤，头颈部脊索瘤的症状与包括头痛，颈部疼痛，复视或颅神经麻痹在内的肿块效应有关。儿童的一些脊索瘤可能与结节性硬化症复合体有关，尽管这些肿瘤的行为似乎与它们的散发性对应物不同。
    　　 典型的脊索瘤主要表现为具有凝胶状或软骨形切面的分叶状肿块。当以骨骼为中心时，肿瘤通常延伸超出皮质进入周围的软组织。在显微镜下，常规脊索瘤由嵌入粘液样基质内的肿瘤细胞的帘线组成，并排列在由纤维隔膜分开的小叶中。诊断“物理性”细胞具有丰富的嗜酸性细胞质和胞浆内空泡，尽管这些特征的相对比例因肿瘤而异。所有脊索瘤都是恶性的，但细胞学异型性范围从低级别，具有均匀的肿瘤细胞和偶尔的有丝分裂，到具有显着核多形性和频繁有丝分裂的高级别。可以看到关于异型性的肿瘤异质性。坏死很常见并且可能很广泛。
    　　 出国看病网的病理学家需要了解脊索瘤的几种不同的组织学亚型，在初步检查时，缺乏常规脊索瘤的典型特征。这些亚型包括软骨样脊索瘤，细胞脊索瘤，低分化脊索瘤和去分化脊索瘤。软骨样脊索瘤占颅底脊索瘤的7-63％。与常规脊索瘤一样，软骨样脊索瘤由排列在小叶中的肿瘤细胞的绳索组成，具有生理细胞;矩阵类似于肿瘤透明软骨。细胞脊索瘤由肿瘤细胞片组成，包括生理细胞，几乎没有粘液样基质。分化差的脊索瘤由紧密堆积的小的非典型上皮样细胞组成，这些细胞排列成具有纤维背景的巢和片并且缺乏生理细胞。与横纹肌样细胞脊索瘤进行了说明，并且可以表示低分化脊索瘤。传统的脊索瘤表现为突然转变为未分化的多形性肉瘤或骨肉瘤，被描述为去分化的脊索瘤。在历史上，文献中已经描述了“非典型脊索瘤”，但是标准尚未确定，并且该组可能包含细胞和低分化的脊索瘤，因此不鼓励使用该术语。
    　　 推荐的免疫组化小组有助于头颈脊索瘤的鉴别诊断，概述了最常见的免疫组化特征。所有脊索瘤，包括上述的特定组织学亚型，快速细胞角蛋白和最有免疫反应性对上皮细胞膜抗原和S100蛋白。脊索瘤的最特异的标记物是短尾，与脊索分化。虽然Brachyury的表达是脊索瘤高度特异性的，低分化的肿瘤和去分化的区域可以表现出免疫反应性的brachyury损失。在脱钙后也可能丧失对brachyury的免疫反应性，并且应该总是努力在脱钙之前获得用于免疫组织化学的肿瘤组织。软骨样脊索瘤可能仅表现出局灶性细胞角蛋白表达。SMARCB1/INI1染色低分化脊索瘤亏损，虽然这个发现的意义尚未建立。
    　　 脊索瘤必须从各种其他病变，包括软骨的分化中，肌上皮癌和神经胶质瘤;和转移性癌，如粘液腺癌和透明细胞肾细胞癌。除了受限于斜坡，仅在脊索瘤看出参与，颅底脊索瘤和软骨肉瘤之间的临床区别是困难的并且通常需要活检，因为这两个演示相似的临床，CT和MRI结果。软骨样脊索瘤和软骨肉瘤之间的组织学相似性可能会带来诊断上的挑战，特别是对于有限和破碎的活检材料，这是典型的颅底病变。
    　　 颅底活组织检查经常需要辅助研究，而最具辨别力的免疫染色是细胞角蛋白和脑干相结合，以区分软骨样脊索瘤和软骨肉瘤。EMA是脊索瘤的敏感标志物;它并不完全特异性的，因为软骨肉瘤也可以显示免疫反应性。D2-40和SOX-9在脊索瘤中可能是阳性的，并且无助于区分软骨肉瘤与脊索瘤。虽然细胞角蛋白的表达是有帮助的从软骨肉瘤区分脊索瘤，它不是在从转移性粘液性或透明细胞癌区分常规脊索瘤无免疫反应性为了Brachyury和S100蛋白有益的。分化差的脊索瘤可能特别难以诊断，因为它们由对细胞角蛋白免疫反应的小的非典型上皮样细胞组成，并且缺乏特征性的生理细胞和粘液样基质。强烈建议在任何颅底肿瘤中加入brachyury和S100免疫组化蛋白。细胞角蛋白和S100蛋白的共表达，用EMA沿，不会帮助区分肌上皮肿瘤，包括混合瘤，肌上皮瘤，脊索和肌上皮癌脊索瘤。从肌上皮瘤脊索瘤区分需要了Brachyury表达的免疫组织化学证据，除了角蛋白和S100。
    　　 骨外粘液样软骨肉瘤与软组织常规脊索瘤共享重叠的组织学特征。两者都是软组织肿瘤，肿瘤细胞排列成绳索并且设置在粘液样背景中。虽然表达S100蛋白和骨外粘液样软骨肉瘤均可表达EMA，但骨外粘液样软骨肉瘤对细胞角蛋白和brachyury呈阴性。骨外粘液样软骨肉瘤表现出涉及NR4A3基因的重排，最常见的是NR4A3-EWSR1融合。区分脊索瘤与脊索样脑膜瘤和脊索样胶质瘤可能具有挑战性。脊索样脑膜瘤和脊索样神经胶质瘤之所以如此命名，是因为它们在显微镜下都与脊索瘤相似。两种肿瘤均由上皮样肿瘤细胞的帘线组成，具有明确的细胞边界，包埋在粘液样或粘液基质内，并且可以将脊索样脑膜瘤的肿瘤细胞空泡化。在脊索性脑膜瘤中，传统的脑膜瘤区域是混合的，有助于诊断;这可能不存在于小的活组织检查中。在所有三种肿瘤中都可见到细胞角蛋白，EMA和S100阳性;只有脊索瘤对于brachyury是阳性的。脊索神经胶质瘤是胶质细胞原纤维酸性蛋白，传统的脊索瘤和软骨样脊索瘤可显示焦点GFAP免疫反应强阳性。
    　　 作为一种相对罕见的肿瘤，迄今为止很少有研究调查脊索瘤的分子景观，并且已经进行的研究很少。例如，最近使用超深度测序分析对9个脊索瘤进行的研究发现了基因TP53，KIT和KDR中的热点突变，并且这些基因中的所有这三个基因以前都参与了脊索瘤的发生。最近的研究表明在肿瘤生长，进展和预后牵连各种微小RNA的下调。复发性脊柱脊索瘤已证实MGMT启动子甲基化。需要进一步的研究来确定这些标志物是否有可能作为脊索瘤患者的预后标志物和治疗靶点。
    　　 编码brachyury的基因的遗传改变已经在散发性和家族性病例中鉴定。在家族性脊索瘤中已经描述了brachyury的重复。相反，更常见的零星脊索瘤可显示T在编码区基因扩增和单核苷酸多态性T基因。脊索瘤的细胞遗传学研究已经证明几种异常，包括在染色体7和19便士和3P的损失和增益。IDH1和IDH2突变，这是经常出现在常规软骨肉瘤，未在脊索瘤检测。
    　　 脊索瘤的主要治疗方式通常包括手术切除，然后辅助放疗。颅底的脊索瘤总是以零碎的方式切除，这排除了边缘的病理评估。结果，术后成像是记录残留肿瘤存在或不存在的优选方法。完全切除仅在29％的病例中实现，尽管对肿瘤床进行辅助放疗，大多数肿瘤局部复发。颅底脊索瘤和软骨肉瘤被类似地处理，这两者之间的区别是重要的，软骨肉瘤携带更好的预后。颅底软骨肉瘤的局部复发率为1.5％，而颅底脊索瘤的局部复发率为68％。5年和10年总存活率是颅底软骨肉瘤更有利，相比颅底脊索瘤。脊索瘤对化疗不敏感。早期的研究评估的功效EGFR抑制剂，以及伊马替尼已被看好，特别是在局部晚期和转移性脊索瘤。软骨样脊索瘤已经报道由一些具有更好的预后，传统的和软骨脊索瘤具有类似的结果。5岁以下的儿童被诊断为低分化脊索瘤不成比例高频，这是与该年龄组总体预后差相关联。在儿童患者常规和软骨脊索瘤出现时与成人相比，有类似或更好的生存。
    　　 总体而言，低分化和去分化的脊索瘤是具有快速肿瘤生长和较高转移率的更具侵袭性的肿瘤。脊索瘤最常见的转移到肺，其次是淋巴结，骨，肝，和皮下组织。在成人中，骶椎和脊索瘤的可能性比颅底那些患有转移性率从3％至约50％[以转移。与5岁或以上的儿童相比，5岁以下儿童的脊索瘤更容易转移，这反映了在非常年轻的情况下更常见的低分化组织学孩子。其他不良预后因素包括年龄较大的常规或软骨组织学和较大的肿瘤大小。
    　　 脊索瘤是脊索起源的恶性肿瘤，可以在头部和颈部的各个部位出现。虽然罕见，脊索瘤很重要，它们很容易与其他更常见的实体混淆，这些实体具有非常不同的治疗方法和预后。病理学家还需要了解可以模仿其他高级别肉瘤或癌的脊索瘤的组织学亚型。尽管有最佳的医疗管理，但大多数脊索瘤复发，未来的策略需要关注消除残留肿瘤细胞的靶向分子疗法。对驱动脊索瘤发生和生长的分子改变需要更大规模的研究。
 
出国看病概况

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　　 从中国经济发展水平和消费能力预测，未来10年时间，海外医疗市场及其相关产业的市场的巨大潜力，有可能超过数百亿美元。
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靶向药物
 

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