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脊索瘤中的治疗靶标
  • 　　脊索瘤是一种罕见的孤儿癌，由骨的胚胎前体引起。手术和放疗提供了极好的局部控制，由于所涉及的结构和需要相对高剂量的RT，因此通常以显着的发病率为代价;然而，复发率仍然很高。虽然我们对脊索瘤中发生的遗传变化的理解正在迅速发展，但这种知识尚未转化为治疗方法。我们进行了全面的DNA和RNA下一代测序分析档案骶骨和斜坡脊索瘤标本。结合转录组数据使得能够鉴定基因过表达并表达DNA改变，从而为潜在的治疗靶标提供额外的支持。在3名患者中，我们确定了可能适用于其他肿瘤类型的FDA批准的治疗标签的改变。这些改动包括FGFR1过表达和CDK4和ERBB3的拷贝数重复。在第三名患者中，种系DNA证实了CHEK2和ATM中预测的致病性变化，这可能使患者易于在年轻时发展为脊索瘤，并且由于同源重组修复缺陷也可能与PARP抑制剂的潜在敏感性相关。最后，在第四名患者中，IGF1R的错义突变被确定，表明研究抗IGF1R策略的潜在活动。我们的研究结果表明脊索瘤患者存在重叠途径的畸变。这些结果为靶向IGF1R/FGFR/EGFR和CDK4/6途径提供支持，作为脊索瘤患者的治疗策略。该研究强调了全面基因组和转录组学分析在制定脊索瘤合理，个性化治疗计划中的价值。
    　　 脊索瘤是一种罕见的局部侵袭性和侵袭性癌症，由脊索引起，这是一种类似软骨的中胚层棒。在脊椎动物中，脊索是椎间盘的前体。脊索瘤被认为是骨的恶性肿瘤，占这种肿瘤的1％-4％。在美国，发病率每年<1/1,000,000，每年诊断约22例。
    　　 脊索瘤可能出现在颅脊髓轴的任何地方。在成人中，50％的病例涉及骶尾部区域，35％发生在颅底，15％发生在脊柱的其他部位。总的全切除术通常受癌症与临界神经血管结构的接近程度的限制。因此，常规使用辅助放射疗法。患者的中位生存期为7.7年;5年生存率为?70％-72％，10年生存率降至40％-48％。
    　　 brachyury蛋白质对脊索分化至关重要。所述的表达T用于基因区分其他软骨瘤脊索瘤。brachyury的DNA结合区域内的种系单核苷酸多态性与散发性脊索瘤的发生风险密切相关，而在罕见的家族性脊索瘤形式中报道了T基因的重复。
    　　 出国看病网的分析已经确定了脊索瘤的病理变化。这些变化包括转录组学变化，以及ALK，CDKN2A，NRAS，PTEN，NBPF1，SETD2和SMARCB1等基因的点突变和拷贝数丢失，其损失是低分化脊索瘤的特征。值得注意的是，INI1/SMARCB1的丢失也可能代表一个离散的实体，其具有更强烈的表型，更类似于横纹肌样瘤。作为具有复杂病因的罕见且通常致命的病症，并且考虑到可能导致该肿瘤发展的多种分子机制，脊索瘤可以是针对分子靶向治疗的个体化方法的候选者。因此，在本研究中，我们对成对的脊索瘤和种系样本进行了下一代DNA和RNA测序，以建立我们对脊索瘤的基因组和转录组学景观的理解，并确定可能值得进行的改变，这些改变可能值得在临床试验中进一步探索。
    　　 从长插入全基因组中，肿瘤的平均克隆覆盖率为43倍，种系样品的平均克隆覆盖率为44倍。使用RNA-seq在肿瘤RNA上平均产生1.95亿对配对读数。在每个患者的肿瘤中发现的体细胞改变的总数分别为24,32,2和22。患者1-4。在所有肿瘤中观察到brachyurySNPrs2305089随着患者1,2和4中T的升高表达，FPKM分别为155.5,398.2和442.9。通过测序鉴定的DNA或RNA改变，并且可能由FDA批准的试剂靶向。对于那些与药物基因规则相关的基因，还列出了在整个群组中检测到的那些基因中的任何其他改变。与脊索瘤或其他癌症有关的其他体细胞改变并且还评估了潜在的致病种系变体。在此，我们提供每位患者的临床信息，病理结果和代表性成像数据，以及测序和药物基因分析的结果。
 
出国看病概况

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　　 从中国经济发展水平和消费能力预测，未来10年时间，海外医疗市场及其相关产业的市场的巨大潜力，有可能超过数百亿美元。
出国看病适应症
靶向药物
 

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